外显子组测序计划-ESP

罗大黑学生信 2021-07-29

1187

简介

ESP 全称是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多个大学和研究结构合作开展的一个大型的外显子测序项目，主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型，来辅助心脏，肺，血液相关疾病的研究。官网：

http://evs.gs.washington.edu/EVS/

ESP 数据库收录SNP 的相关信息，其中包括：基因Symbol ID，染色体区域，人群，相关联数据库，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。示例：rs=rs71531321 网址:

https://evs.gs.washington.edu/EVS/ServletManager?variantType=snp&popID=EuropeanAmerican&popID=AfricanAmerican&SNPSummary.x=27&SNPSummary.y=13

软件注释

注释软件：annovar

注释软件调用的数据库：esp6500siv2_all

注释获取信息： ESP供选的突变碱基的等位基因频率信息

执行命令：

table_annovar.pl  esp.avinput humandb/ -buildver hg19 -out myanno -remove -protocol refGene,esp6500siv2_all -operation g,f -nastring .


>> cat  esp.avinput
7  5567400  5567400  G  A


>> cat myanno.hg19_multianno.txt
Chr  Start  End  Ref  Alt  Func.refGene  Gene.refGene  GeneDetail.refGene  ExonicFunc.refGene  AAChange.refGene  esp6500siv2_all
7  5567400  5567400  G  A  exonic  ACTB  .  synonymous SNV  ACTB:NM_001101:exon6:c.C1107T:p.I369I  0.0002

数据库

文章转载自罗大黑学生信，如果涉嫌侵权，请发送邮件至：contact@modb.pro进行举报，并提供相关证据，一经查实，墨天轮将立刻删除相关内容。

外显子组测序计划-ESP

评论