基于全外显子数据的突变位点功能预测数据库-dbnsfp

罗大黑学生信 2021-07-27

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简介

该数据库旨在通过为人类基因组中所有潜在的非同义词和剪接位SNV（总数为84,013,093）提供有害性预测和功能注释来促进此步骤。当前版本汇编了36个有害性预测评分，包括12个特定于成绩单的评分以及其他变体和基因水平的功能注释。该数据库位于

http://database.liulab.science/dbNSFP

软件注释

注释软件：annovar

注释软件调用的数据库：dbnsfp41a

注释获取信息：

SIFT_score	SIFT 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，SIFT 分值越小越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大；
SIFT_pred	D: Deleterious (sift<=0.05); T: tolerated (sift>0.05)）
Polyphen2_HDIV_score	利用 PolyPhen2 基于 HumanDiv 数据库预测该变异对蛋白序列的影响，用于复杂疾病，数值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大；damaging (0.453<=pp2_hdiv<=0.956); B: benign (pp2_hdiv<=0.452)）
Polyphen2_HDIV_pred	D 或 P 或 B（D: Probably damaging (>=0.957), P: possibly
Polyphen2_HVAR_score	利用 PolyPhen2 基于 HumanVar 数据库预测该变异对蛋白序列的影响，用于单基因遗传病。数值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大；
Polyphen2_HVAR_pred	D 或 P 或 B（D: Probably damaging (>=0.909), P: possibly damaging (0.447<=pp2_hvar<=0.909); B: benign (pp2_hvar<=0.446)）
LRT_score	LRT 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大。
LRT_pred	D、N 或者 U(D: Deleterious; N: Neutral; U: Unknown)。
MutationTaster_score	MutationTaster 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大。("polymorphism_automatic"
MutationTaster_pred	A ("disease_causing_automatic"); "D" ("disease_causing");"N" ("polymorphism"); "P" （Polymorphism_automatic）
MutationAssessor_score	MutationAssessor预测的致病得分
MutationAssessor_pred	MutationAssessor根据阈值判断得到的预测分类：H为较高可信度的致病位点，M为中等可信的致病位点，L为低可信度的致病位点，N为无害位点
FATHMM_score	FATHMM软件预测的致病性得分
FATHMM_pred	FATHMM根据阈值得到的分类：D为较高可信度的致病位点，P为可信度一般的致病位点

执行命令：

perl table_annovar.pl NRAS.C-T.avinput humandb/  -buildver hg19 -out myanno -remove -protocol refGene,dbnsfp41a -operation g,f -nastring .


>> cat NRAS.C-T.avinput
1  115258744  115258744  C  T  het  .  633




>>  cat myanno.hg19_multianno.txt
Chr  Start  End  Ref  Alt  Func.refGene  Gene.refGene  GeneDetail.refGene  ExonicFunc.refGene  AAChange.refGene  DamagePredCount  SIFT_pred  SIFT4G_pred  Polyphen2_HDIV_pred  Polyphen2_HVAR_pred  LRT_pred  MutationTaster_pred  MutationAssessor_pred  FATHMM_pred  PROVEAN_pred  VEST4_score  MetaSVM_pred  MetaLR_pred  M-CAP_pred  REVEL_score  MutPred_score  MVP_score  MPC_score  PrimateAI_pred  DEOGEN2_pred  BayesDel_addAF_pred  BayesDel_noAF_pred     ClinPred_pred  LIST-S2_pred  CADD_raw  CADD_phred  DANN_score  fathmm-MKL_coding_pred  fathmm-XF_coding_pred  Eigen-raw_coding  Eigen-phred_coding  Eigen-PC-raw_coding  Eigen-PC-phred_coding  GenoCanyon_score  integrated_fitCons_scorGM12878_fitCons_score  H1-hESC_fitCons_score  HUVEC_fitCons_score  LINSIGHT  GERP++_NR  GERP++_RS  phyloP100way_vertebrate  phyloP30way_mammalian  phyloP17way_primate  phastCons100way_vertebrate  phastCons30way_mammalian  phastCons17way_primate  bStatistic  Interpro_domain  GTEx_V8_gene  GTEx_V8_tissue
1  115258744  115258744  C  T  exonic  NRAS  .  nonsynonymous SNV  NRAS:NM_002524:exon2:c.G38A:p.G13D  14.20  D  D  B  B  U  D  M  T  D  0.985  T  T  D  0.699  0.970  0.924  1.181  D  D  D  D  D  D  3.666  25.600  0.997  D  D  0.653  6.512  0.699  7.730  1.000  0.628  0.672  0.686  0.658  .  5.580  5.580  7.905  1.026  0.599  1.000  1.000  0.998  835  Small_GTP-binding_protein_domain  .  .

参考：

http://www.omicsclass.com/article/464

https://blog.csdn.net/weixin_43569478/article/details/108079592

数据库

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