vcf格式数据处理-软件bedtools

罗大黑学生信 2021-07-11

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1. 简介

2. 软件下载安装

3. 常用的情况

简介

Bedtools一款用于对genomicfeatures进行比较、相关操作和注释的工具在2009年被开发出来。目前版本已经有三十多个工具／命令用以实现各种不同的功能，可以针对bed、vcf、gff等格式的文件进行处理。

软件下载安装

通过Github从源代码编译稳定版本的bedtools。

wget https://github.com/arq5x/bedtools2/releases/download/v2.30.0/bedtools-2.30.0.tar.gz


tar -zxvf bedtools-2.30.0.tar.gz


cd bedtools2
make

常用的情况

注意事项：BED文件的起始位置以0开始，终止位置以1开始。VCF文件的坐标是以1开始

#chrom  start  end
chr1   0  1

intersect

用各种不同的方式寻找重叠区域

bedtools intersect [OPTIONS] -a <FILE> \
                             -b <FILE1, FILE2, ..., FILEN>

任务：从bam 文件提取覆盖到panel (bed 文件)的序列。

cat NRAS.C-T.bed
1  115258667  115258801


bedtools intersect -a S2000332-L1.gencore.bam -b NRAS.C-T.bed >NRAS.C-T.gencore.bam

任务：从bam 文件提取覆盖到panel (bed 文件)的序列，并转为bed格式

bedtools intersect -a ../S2000332-L1.sort.bam -b NRAS.C-T.bed  -bed

bamtobed

将bam文件转换为BED格式

bedtools bamtobed -i NRAS.C-T.sort.bam >NRAS.C-T.sort.bed


bedtools bamtobed -cigar -i NRAS.C-T.sort.bam > NRAS.C-T.sort.bed

参考：

https://www.jianshu.com/p/f8bbd51b5199

https://www.jianshu.com/p/8eb9c8fd454b

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