1817年，英国外科医生James Parkinson首次对“震颤麻痹”进行了描述，通过观察患者的身体运动特征，为这种疾病勾勒出了最初的临床画像。两个世纪过去了，多数临床专家在帕金森病的诊断过程中，仍主要沿用这一基于躯体症状的传统方法来推断大脑病变的阶段。
据世界卫生组织（WHO）统计，全球帕金森病患者数量已逾1000万，且其发病率每25年便会增长一倍。然而，云的巨大计算能力以及人工智能和机器学习的快速发展，正为帕金森病的诊疗带来全新曙光。
帕金森病属于一种退行性疾病，其发病根源是大脑中负责产生多巴胺的神经元逐步缺失。随着时间的推移，病情会持续恶化。由于大脑在运动控制方面依赖于多巴胺，这就致使患者身体出现诸如僵硬、手臂活动幅度减小、眨眼频次降低或面部表情匮乏、身体静止时出现不自主颤抖或震颤等症状。此外，帕金森病还可能引发一些不太容易察觉的症状，如低血压、认知功能障碍、抑郁、焦虑、幻觉以及妄想等。研究显示，帕金森病患者罹患某些类型痴呆症的风险更高，这无疑进一步加剧了该疾病的影响范围。
现阶段，大多数治疗手段主要聚焦于补充患者体内已缺失的多巴胺。尽管这一方式能够在一定程度上暂时恢复患者的运动能力，但却无法从根本上遏制疾病的发展进程。这也引发了一个严峻问题——误诊风险的增加。这是因为那些旨在提升多巴胺水平、改善帕金森病症状的治疗手段，极有可能加重诸如痴呆症或特发性震颤等其他相似神经疾病的症状。
若要探寻真正能够治愈帕金森病的有效方法，就必须广泛收集并深入分析大量不同类型的数据信息，同时借助对大脑更为深入、细致的认知理解，从而推动新型治疗方式的研发。
01.
大规模解码基因组探寻病因根源
当前，在帕金森病病例中，高达15%的患者发病与自身基因的缺失或突变存在关联。研究人员掌握的DNA数据量越大，便越有可能挖掘出更多此类关联，进而揭示出能够预警个体对帕金森病易感性的遗传标记。总部位于加利福尼亚州的Ultima Genomics公司依托亚马逊云科技，为其下一代基因测序仪开发了相关软件、算法，并训练了AI模型。这种可扩展的架构将完整的人类基因组测序成本从约1000美元降低至仅100美元。这一突破拓宽了对疾病遗传学的理解，并为推动可编辑DNA以预防疾病的基因疗法奠定了基础。
02.
将患者经历转化为切实可用的数据
帕金森病患者的症状以及患病历程各不相同，这意味着患者群体自身在推动医学领域对该疾病深入认知的进程中，发挥着无可替代的作用。Michael J. Fox帕金森病研究基金会（MJFF）致力于通过积极的资助研究计划寻找帕金森病的治愈方法，并确保为帕金森病患者开发更好的治疗方法。
MJFF将可穿戴技术作为评估和跟踪帕金森病症状研究计划的一部分，并利用大数据分析开展多个研究项目。这些大数据研究平台托管在亚马逊云科技的基础设施上，使用各种可扩展的大数据和物联网技术，收集、处理和存储来自研究参与者智能手机和可穿戴设备的去识别化数据流。
03.
加速诊断进程并预示未来治疗前景的生物标志物
在云数据分析以及AI的助力下，蛋白质并非是当下帕金森病潜在生物标志物研究的唯一方向。Icometrix公司正在运用AI成像解决方案，对脑组织体积的变化展开监测，并深入探索这些变化与疾病进展之间的内在联系。借助亚马逊云科技云基础设施，Icometrix公司对其深度学习（推理）工作流进行了重构，在大幅缩短计算时间的同时，显著提升了准确率。
Icometrix首席技术官Dirk Smeets表示：“与亚马逊云科技的合作使我们能够开发、训练和部署深度学习算法，这些算法帮助临床医生更好地理解每个帕金森病患的独特临床特征和疾病进展——包括其运动和认知组成部分的神经学基础。我们有一个共同的使命，那就是通过尖端科技改善人们的生活，并为临床医生提供能够帮助他们做出重要决策所需的有意义的洞见。”
04.
绘制大脑细胞图谱，识别治疗靶点
将大脑内部的变化与患者外在经历的变化建立关联，对于深入认知帕金森病而言，无疑是一项重大进展。然而，大脑内部所发生的众多变化，即便是借助核磁共振扫描等先进手段，依旧难以被完全捕捉到。绘制出大脑中2000亿个细胞的变化图谱，是艾伦研究所大脑知识平台（Brain Knowledge Platform）的目标之一，该平台正在亚马逊云科技上搭建全球规模最大的脑细胞开源数据库。通过将亚马逊云科技的高性能计算服务、人工智能与机器学习服务，如Amazon SageMaker相结合，大脑知识平台得以对不同脑细胞类型的特征进行解码，并监测在神经系统疾病发展过程中这些细胞所发生的变化。
“依托大脑知识平台，我们开始着手收集有关阿尔茨海默病中易受损细胞群特性的相关信息，包括这些细胞的形态特征、功能机制，以及它们的缺失在疾病进程中可能引发的后果。”艾伦脑科学研究所高级研究员Ed Lein博士解释道，“可以设想，这些细胞如今已成为预防其退化的治疗靶点。对这些细胞愈发深入且全面的了解，将为新治疗方法的研发提供指引。而这种研究思路同样适用于其他各类脑部疾病。”
借助亚马逊云科技，大脑知识平台将成为一个神经学数据的开放注册中心，向全球范围内的医生和研究人员开放使用。举例而言，它能够辅助医生更为精准地诊断诸如帕金森病这类复杂的神经系统疾病，并为新疗法的探索开辟了广阔空间，防止导致多巴胺分泌神经元丧失的变化，从根本上解决疾病问题。
05.
AI借助DBS与患者大脑协同作用
精确绘制患者的大脑图谱，能够开拓除药物治疗外更为多元的治疗途径。深部脑刺激（DBS）通过对经过精心筛选的大脑区域实施电刺激，以此治疗神经运动障碍。AI与云技术的融合，可使该治疗更为精准、创伤性更小，同时降低副作用，进而惠及更广泛的患者群体。其中便涵盖运用AI依据每位患者不同的大脑活动情况，对刺激疗法进行个性化调整。
06.
借助AI与云计算减轻帕金森病负担
若要减轻帕金森病给患者带来的负担并改善其生活质量，需要从多个方向同时入手。更深入的认知有助于实现更早诊断、拓展治疗手段，从而显著提升患者生活品质。广泛普及疾病知识则有助于消除社会对该疾病的偏见，并提升公众对相关支持技术的关注度。此外，通过开展临床试验和研究项目凝聚各方力量，增强患者的参与感，将推动帕金森病治愈目标的实现。
在帕金森病研究与治疗的各个领域，帕金森病患者及其家人、护理人员和医护人员的努力正在取得令人瞩目的进展。随着云计算与AI技术的融入，这些群体中的每一位参与者都发现，借助这些前沿技术他们还可以做得更多。
本文作者
Rowland Illing博士
Rowland Illing博士是亚马逊云科技首席医学官及全球医疗健康与非营利组织总监，负责全球医疗健康及非营利领域客户（涵盖医疗服务机构、支付方和医疗科技企业）的战略合作。Rowland尤为关注人工智能等技术在推动健康公平与可持续发展领域创新方面的作用，并帮助医疗机构更好地利用数据提升效率并惠及患者。Rowland是学术介入放射科医师。目前还担任伦敦大学学院外科与介入科学系荣誉副教授，身兼英国皇家外科医学院会员、英国医学领导与管理学会会士等学术职务。
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